You are here
Home > Pietre

Renală amiloidoza ICD 10

amiloidoza renală



amiloidoza renală: Scurta descriere

amiloidoza renală (AP) — Boala cu depunerea de amiloid extracelulare in tesutul renal care se dezvoltă într-o măsură mai mare în forme generalizate (sistemice) de amiloidoză.

Conținut:

Cod pentru sistematiza internațional al ICD-10 boli:

  • E85 – amiloidoza

statistică

boli de rinichi Orientul Mijlociu 1– 2, 8% • Structura CRF — 1% • In structura sindromului nefrotic — 7, 8% • În amiloidoza primară — 80% • In amiloidoza secundar — 90– 100% • Când amiloidoza Crown — 30– 40% • Atipic pentru senil, dializa si amiloidoza locale.

sistematizare

OMS (1993). Tipurile de amiloidoza reprezintă semne, prima « A» Înseamnă amiloidoza. alte — titlul de amiloid de proteine ​​fibrilare • AA – amiloidoza (ser amyloid conține – globulin) — amiloidoza secundară în fundal de alte boli grave • AL – amiloidoza (lanț de imunoglobulină amiloid ușor cuprinde a) — amiloidozei primare sau idiopatice. asociate cu B – celule si alte tumori • ATTR – amiloidoza (amiloidul cuprinde ò ð à í cuò è ð å ò è í ) — ñ å ì å é í û é. ñ ò à ð ÷ å ñ ê è é • Ab2M – amiloidoza (amiloidul conține b2 – microglobulina) — dializa amiloidoza. Privind prevalența amyloidoses izolate sistemice (generalizate) (AA – amiloidoza AL -. ATTR amiloidoza acasă. – à ì è ë î è ä î ç. senil ATTR – à ì è ë î è ä î ç. amiloidoza dializa) și formele locale de amiloidoză.

amiloidoza renală: Context

etiologie

amiloidoza secundară (AA) • boli ale țesutului conjunctiv sistemic — artrita reumatoidă, spondilita anchilozantă, artrita psoriazică • tumorile — Boala Hodgkin, tumori renale, meningiom • Dobândite boli gastro-intestinale — colita ulcerativă, boala Crohn • pyo Dobândite – procese distructive — osteomielită, bronșiectazie • boli infecțioase — malaria, tuberculoza, lepra, sifilis • boala recurente • amiloidoza primară • Motivul este absent (amiloidoza idiopatică) • mielom • boala Valdenstroma • Acasă și amiloidoza senilă • mutații genetice • Non-mutant transtiretină în amiloidoza senilă • dializa amiloidoza — hemodializa Dobândite.



Cauzele riscului

Boli cu clone de celule plasmatice leziuni • boli inflamatorii Dobândite • Artrita reumatoidă și spondilita anchilozantă • Acasă febra mediteraneană (paroxistică poliserozită acasă).

patogenia

depunerea extracelulară în organe și țesuturi de amiloid — glicoproteină, a cărei bază este proteina insolubilă fibrilară (80%), care este format dintr-o proteină precursor, specific pentru fiecare tip de amiloidoză.

morbid anatomy

depozitele amiloide în organe și țesuturi • Rinichii sunt extinse, palid – galben, cu o suprafață netedă — « mare de grăsime Bud» • Amiloidul este depozitat în principal în glomeruli • Prevalența depozitelor de amiloid in rinichi este incrementat cu progresia amiloidozei • După colorare cu Congo roșiatic polarizare microscopie amiloid detectată de culoare verde • microscopie electric permite stabilirea unui diagnostic definitiv.

amiloidoza renală: Semne, simptome

tablou clinic

În mod tipic, combinația de semne de leziuni renale și manifestările extrarenale, creând un tablou clinic polimorf

Manifestările clinice ale amiloidozei renale în funcție de stadiul. Există patru stadii de amiloidoză renală • Latenți (depozite de amiloid in rinichi este, dar manifestările clinice și nu proteinurie) • proteinuric • Proteinuria este inițial mic, apoi incrementat • Microhematuria (3– 11, 5%), leucociturie aseptice (40%) • Poate fi VSH crescut • nefrotic • Manifestările sindromului nefrotic — combinație greoaie proteinurie, hipoproteinemie, hipercolesterolemia și edem rezistent la diuretic • cea mai mare ESR • Hipertensiune arterială (ocazional cu AL -. Amiloidoza până la 23%, cu AA – amiloidoza — la etapa CRF) • pe SUA — rinichi măriți compactate • Azotemicheskaya (CRF) • Edemul este stocat de obicei în faza terminală • Hipertensiunea este adesea scăzută.

amiloidoza renală: Diagnostic

cercetare de laborator

În sânge, anemie, leucocitoza, creșterea ratei de sedimentare a hematiilor, hipoproteinemie (din cauza hipoalbuminemia), hyperglobulinaemia, hiponatremie, hipoprotrombinemie, hipocalcemie. In leziuni hepatice — hipercolesterolemia, în unele cazuri, — hiperbilirubinemie, activitatea crescută a fosfatazei alcaline • Evaluarea funcției tiroidiene — probabil hipotiroidism • Azotemia la 50% dintre pacienți la debutul bolii • Proteina de urină în sediment — cilindri, celule roșii sanguine, celule albe sanguine • studiu vulgar — steatoree exprimat, amylorrhea, kreatoreya.



studii speciale

ECG — scăderea tensiunii dinților, tulburări de ritm și de conducere • ecocardiografie — cardiomiopatie restrictivă cu dovezi de disfuncție diastolică • inspecție cu raze X • stomac formarea tumorilor sau a tractului intestinal, hipotensiunea esofagului, peristaltismul gastric slăbit, suspensie decelerare sau accelerare trecerea de bariu a tractului intestinal • limfadenopatie hilară, pulmonare, leziuni pulmonare interstițiale, limfadenopatie mediastinală • Multifuncționale studiile clinice cu Congo roșiatic și albastru de metilen (colorant dispariția zburdalnic cu injecție intravenoasă a serului amiloid datorită fixării lor și reducerea semnificativă a rinichilor lor de extracție) nu este întotdeauna informativ • Biopsia cu Congo roșiatică colorat și după microscopie în lumină polarizată (verde ocurență luminiscență) — mod mai informativ.

amiloidoza renală: Metode de vindecare

cicatrizare

strategia globală

tratament ambulatoriu, dar condiții severe (insuficiență cardiacă severă, insuficiență renală cronică) • Amiloidoza nesănătos prezintă o lungă (1, 5– 2 ani) care primesc ficat crud (100– 120 g / zi) • Limitarea aportului de proteine • Limitarea aportului de sare în insuficiența renală cronică și insuficiență cardiacă • In amiloidoza secundar — vindeca boala de baza (tuberculoza, osteomielita, empiem și colab.), după eliminarea constructivă simptomelor de amiloidoză adesea dispar • Traducerile pacientului la amiloidoza dializă în dializa peritoneală, care elimină (spre deosebire de hemodializă obișnuită) # 61538; 2 – microglobulina • Amiloidoza tractului curge cu diaree împietrit, — astringents (nitrat de bismut bazic, adsorbanți) • Vindecarea sindrom nefrotic • In stadiu terminal cronice dializa insuficienta renala, transplant renal este probabil.

terapie farmaceutică

În amiloidoza primară • În stadiile inițiale ale procesului — Cloroquina la o doză de 0, 25 g de 1 p / zi continuu • Combinația de melfalan 0, 15 mg / kg și prednison la 0, 8 mg / kg 7 – cursuri de zi, cu o pauză de 4 – – 6 săptămâni timp de 6 luni– 1 ani • Combinația de melfalan, prednison și colchicină • Polichimioterapeutic cu includerea vincristină, doxorubicină, ciclofosfamidă, melfalan, dexametazonă în diverse compoziții cu următorul transplant de celule stem • In amiloidoza secundar • cura specifice bolii de bază • tacrin — Demența o (boala Alzheimer) slabă sau moderată • Când un amiloidoza familie — colchicină (la 0, 6 mg de 2– R3 / d) • insuficiență cardiacă Vindecarea diuretice greoaie doză (glicozide cardiace, contraindicata blocante ale canalelor de calciu, b – blocante) • Terapia simptomatică: vitamine, diuretice, medicamente antihipertensive, transfuzii de plasmă, etc …

tratamentul chirurgical

Splenectomia poate reduce cantitatea de amiloid formate în organism • In izolat GI amiloidoza tumorale — vindecare operativă • transplant cardiac (în faza de implementare) • Transplantul de ficat atunci când ATTR – amiloidoza.

Curs și prognoză

amiloidoza primară • După dezvoltarea de pacienți cu insuficiență renală cronică, de obicei, mai puțin trăiesc ani • După dezvoltarea inimii la pacientii cu insuficienta traiesc de obicei aproximativ 4 luni • Valoarea mediana a supravietuirii — 12– 14 luni • Amiloidoza. asociată cu mielom este prognostic mai puțin adecvat • amiloidoza secundară. predicția determinată de posibilitatea de vindecare a bolii de bază • Acasă și amiloidoza dializă. prognosticul este foarte variabelen, boala este mai severă în vârstă Incline.



reducere

AP — amiloidoza renală.

ICD-10 • E85 amiloidoza

Amiloidoza (E85)

Exclude: boala Alzheimer (G30.-)

Ereditar acasă amiloidoza E85.0 fără neuropatie

febră Acasă Marea Mediterană nefropatie amiloid Ereditar



E85.1 neuropatia ereditară acasă amiloidoză

Amyloid polineuropatie (portugheză)

Ereditar amiloidoza E85.2 acasă, nespecificat

E85.3 amiloidoza sistemică secundară

Amiloidoza asociata cu hemodializa



E85.4 amiloidoza Limited

E85.8 Alte forme de amiloidoză

Amiloidoza și rinichi daune

epidemiologie

Prevalența amiloidozei renale este încă insuficient investigată. În SUA, frecvența amiloidoza variază 5.1-12.8 de anul versiunea nanaseleniya. Aceste date se referă la un grad mai mare de prevalenta a AL-amiloidoza, primar sau ca parte a bolii mielom multiplu si alte B-Leucemie. În țările din „lumea a treia“, consideră P.N. Hawkins (1995), mortalitatea din amiloidoza este AL-1 2000 populație (0,05%). Frecvența amiloidoza AA reactivă este cel mai bine studiat în Europa. Astfel, potrivit P.N. Hawkins și colab. (1995), în Europa AA amiloidoza apare la 5% dintre pacienții cu boli inflamatorii dobândite; alte surse, AA amiloidoza complică cursul artritei reumatoide la 6-10% din cazuri.

Fracțiunea medie a nefropatiei AA amiloid in boala renala structura in Europa este de 2,5-2,8%, în timp ce în structura bolilor care rezultă în insuficiența renală dobândită, – 1% (conform European de Dializa si Transplant de asociere). Aparent, având în vedere prevalența diferitelor variante de amiloidoză, dobândite în diferite regiuni, în general, pot fi extrapolate la alte zone ale globului, cu toate acestea se dezvoltă amintirea unei apariții mai largi AA reactive amiloidoza, având în vedere incidența mai mare a artritei reumatoide (0, 4-1%).

Amiloidoza CONTEXT și leziuni renale

Termenul „amiloid“ propus în 1853, patolog german Virchow pentru a desemna substanțele depozitate în organele pacienților seu boală „în tuberculoză, sifilis, lepra, el incorect considerat similar cu amidonul de reacție cu iod corespunzătoare. Studii ale secolului XX. Acesta a arătat că baza substanței amiloid este o proteină și polizaharide reprezintă mai puțin de 4% din greutatea totală, dar definiția „amiloid“ și „amiloidoza“ înrădăcinată, inclusiv sub influența autorității științifice a Virchow.

țesătură de bază cuprind depozite de amiloid de fibrile de amiloid – structura speciala de proteine ​​de 5-10 nm în diametru și până la 800 nm, care constă din 2 și mai multe filamente paralele. Pentru subunități proteice ale fibrilelor de amiloid caracteristice o orientare spațială tipică a moleculelor – conformație cross-F-cutat. Mai precis, ea determină tinctoriale amiloid caracteristică și proprietățile optice. Mai precis dintre ele – proprietate refracție dublu microscopiei cu fascicul pătate roșiatic preparate Congo în lumină polarizată, oferind strălucirea verde-măr. Identificarea caracteristicilor necesare în diagnosticul de bază amiloidoza.

Deoarece P-foaie fibrilele de amiloid configurație asociată rezistenței la enzimele proteolitice ale matricei extracelulare, care o acumulare semnificativă de o distrugere progresivă a organului afectat, și pierderea funcției sale face.

In ciuda heterogenitatea fibrile de amiloid (glicoproteine) determină mijlocul rol principal amiloidogen retras proteine ​​conformationale precursoare labilitate amiloid specifice fiecărui tip de amiloidoză, în care conținutul de fibriielor atinge 80%.

Diagnosticul de amiloidoza renale foarte grele, pentru că inspecția datelor diferă semnificativ la pacienții cu diferite tipuri de amiloidoză.

In amiloidoza AA secundar 80% dintre pacienți se îndreaptă către medic în momentul în care sindromul nefrotic severitate variabilă. Principala nemulțumire a pacienților – edemului severitatea si simptomele amiloidoza predispun la boala variind – artrita reumatoida. osteomielită. boala recurente si altele.

tablou clinic greu și variat Neboli este caracteristic pentru AL-amiloidoza. Principalele plângeri – senzație de lipsă grade diferite ortostatizma fenomen, sincopa din cauza unei combinații de amiloidoza cardiacă și hipotensiune arterială ortostatică; frecvent observate la pacienții cu edem. sindromul datorat nefroiticheskim și într-o mai mică măsură – insuficiență circulatorie. Caracterizat prin pierderea severă de greutate corporală (9-18 kg) datorită mușchiului trophism încălcări la pacienții cu polineuropatie amiloidă periferice.



Vindecarea amiloidoza și rinichi daune

Conform ideilor moderne, vindecare amiloidoza renală – reducerea numărului de proteine ​​precursoare (sau în cazul în care poate șterge) pentru a încetini sau a opri progresia bolii. prognostic nefavorabil în cursul natural al amiloidoză justifică utilizarea unor regimuri brutale farmaceutice sau a altor măsuri structurale (doze mari de chimioterapie, cu următoarea transplantului autolog de celule stem la pacientii cu AL-amiloidoza).

Ameliorarea clinica, care poate fi realizat prin utilizarea acestor tipuri de vindecare amiloidoza renala, este de a stabiliza sau de a restabili functia de organe principale relevante, de asemenea, pentru a preveni viitoare a procesului de generalizare, care mărește durata de viață a pacienților. Aspecte morfologice ale eficacității tratamentului amiloidozei renale sunt reducerea depozitelor de amiloid în țesuturi, care în prezent poate fi estimată prin aplicarea scintigrafiei radioizotopi cu componenta ser beta. In afara de principalele regimuri terapeutice, vindecarea, amiloidoza renală trebuie să includă modalități simptomatice pentru a reduce severitatea insuficienței congestive circulatorii, aritmii, sindrom edematoasă, ajustarea de hipotensiune arterială sau hipertensiune.

perspectivă

amiloidoza renala se caracterizeaza prin curs necrutator progresiva. Predicția este amiloidoza renală în funcție de tipul de amiloid, gradul de implicare a diferitelor organe, inimă și rinichi priemuschestvenno, prezența și dispunerea predispozante bolii.

Când de tip AL amiloidoză prognosticul este mult mai gravă. Potrivit Clinica Mayo, durata medie de viață a pacienților cu acest tip de amiloidoză este de numai 13.2 luni, rata de supraviețuire la 5 ani – 7%, 10 ani – doar 1%. Cu toate acestea, este cea mai scăzută speranță de viață a fost observată la pacienții cu insuficiență congestivă circulatorie (6 luni), și hipotensiune arterială ortostatică (8 luni). Durata de viață a pacienților cu sindrom nefrotic este o medie de 16 luni.

In prezenta prognosticul mielom tip AL amiloidoză este agravată, durata de viață a pacienților este scurtat (5 luni). Cea mai frecventa cauza de deces al pacienților cu amiloidoză de tip AL – insuficienta cardiaca si aritmii cardiace (48%), uremie (15%), sepsis și infecție (8%). În ciuda faptului că moartea din uremie spun mult mai rar decât pe circumstanțe cardiace, insuficiență renală dobândită de severitate diferite au fost înregistrate în mai mult de 60% din victime.

Amiloidoza renală: fundal, simptome, vindecarea depozitelor de amiloid în organele interne

amiloidoza renala – o boala care oamenii de stiinta de studiu a implicat mai mult de 1 secol.



leziuni tisulare, organe interne apare fără fundal sau pe un fond de boli secundare.

Nosologie Riddle rămâne neexplorat.

Titlul primit la proteine ​​specifice bolii care formează în jurul fibrelor de colagen. Fabric saturate cu amidon, care este vopsit cu iod, colorant Congo-roșu.

Amiloidul este depozitată între diferite țesuturi conțin eozinofile. Proteinele se acumulează pe membranele bazale sau celule în jurul fibrelor de colagen (forma periretikulyarnaya perikollagenovaya și).

Amiloidoza conduce la nenumărate grupuri de entități clinice. Depunerea extracelulară a unei proteine ​​provoacă funcționalitate de dificultate organe. La un exemplu de sago splinei un os medic din secolul al 17-lea a arătat că depunerea de amiloid este morfologic un tip special de amidon. În fond aspect are o culoare albă ca zăpada, și structura – este un compus proteic.



Evoluția ideilor despre amiloidoza

Abia în secolul 20 a relevat caracteristicile de amiloid prin refracție în lumina polarizată, pătate cărămiziu sub influența Congo colorant roșu. Atunci când sunt expuse la agent de colorare ultraviolete se schimbă de la un verzui la o cărămidă. Structura de amiloid investigate pentru microscopie electrice 1959 godu Calkins și Cohen.

Un studiu atent al structurii morfologice a amiloidoza nu a avut ca rezultat un răspuns al mecanismului de formare a proteinei.

STADIUL amiloidoza – 21 sec mister

STADIUL Amiloidoza nu este rezolvată. leziuni de organe multiple, boli de rinichi, conduce la un capăt de moarte. Prognoza se bazează pe gravitatea, localizarea, volumul de leziuni tisulare.

Studiul morfologiei a condus la identificarea mai multor forme ale bolii:



Forma primară a bolii este rezultat discrazic. Celulele plasmatice produc o substanta speciala, este dispus în jurul fibrelor de colagen din suprafața membranei bazale. Morfologic, acești compuși sunt formate din lanțuri ușoare de imunoglobuline.

Prin electroforeză nu a reușit să dovedească faptul că AL-amiloidoza este o proteină monoclonală care reprezintă un tip de celule plasmatice modificate. Proteinele identice sunt formate de boala mielom, dar acestea diferă o greutate moleculară mare.

AL-amiloidoza au adesea condiții secundare. Nosologie observate în procese patologice ulterioare:

  • Limfozy celulei B;
  • Boala Waldenstrom;
  • Un limfom multiplu similară.

mielom multiplu și boala Waldenstrom

Toate tipurile de amiloid au legături patogenice identice ale procesului patologic. Dificultatea în diagnosticul este doar amiloidoza primară. Dacă nu este trasat corpuri configurații secundare, nu de numărare depozitele proteice din jurul fibrelor de colagen.



Morfologic, sub forma primară de a crește conținutul celulelor plasmatice ale maduvei osoase la 10%. In mielom cantitatea lor – mai mult de 12%, semnificația fiziologică – 4%.

Celulele plasmatice produc imunoglobuline amiloid. Substanța constă dintr-un lanț ușor având tendința de a forma filamente de fibrină cu calități unice. Odată cu dezvoltarea formelor primare ale lanțurilor kappa sau lambda uniform de boală apar în urină și sânge.

Tipuri de amiloid, și forme adecvate de amiloidoză

Observațiile clinice demonstrează cea mai mare posibilă formarea de AA-amiloidoza cu stări inflamatorii dobândite. Substratul pentru formarea de boli sunt proteine ​​de fază acută a inflamației – serum alfa. Acestea sunt produse de fibroblaste, neutrofile.

Forma patologie secundară trasată pe forme nosologice ulterioare:


  1. bronșiectazie;
  2. osteomielită;
  3. tuberculoza;
  4. febra mediteraneană;
  5. boala lui Crohn;
  6. colită ulcerativă;
  7. Boala Hodgkin;
  8. tumorile;
  9. Artrita psoriazică;
  10. Spondilita anchilozantă;
  11. Artrita reumatoidă.

amiloidoza renală (primară sau secundară), conducând la insuficiență renală, care este condiția de bază pentru mortalitate. amiloidoza sistemică însoțită de răspândirea implicării altor organe:

  • tractului gastrointestinal;
  • splina;
  • ficat;
  • Adrenals.

amiloidoza sistemică Sistematizare

Există clinică sistematizare amiloidoza a tipurilor de configurații morfologice ale țesăturilor:

  1. mixt;
  2. ficat;
  3. Epinefropatichesky;
  4. Nefropatichesky.

(Acasă) Forma genetică se caracterizează printr-o predispoziție la o boală în mijlocul tuturor membrilor familiei, indiferent de sex.

Pa autozomal recesiva trasatura transferat febra de origine mediteraneană. Formularul se găsește în mijlocul următoarelor grupuri etnice – sefarzi, arabi și armeni.



Semnele clinice ale acestui tip sunt caracterizate prin modificări inflamatorii viscerale și membranele seroase de organe.

sistematizare

sistematizare standardizata a amiloidoza nu există. Vserasprostranena tipuri de gradatie de boală la 5 grupe principale:

  • locală;
  • senilă;
  • Descoperirea (secundar reactiv);
  • Crown (genetică);
  • Idiopatica.

Senilă amiloidoza – sistematizare

Caracteristicile chimice ale amiloidului antigenic eterogene, care a făcut posibilă alocarea următoarelor forme de patologie:

  1. Primar (mielom, fără condiții prealabile);
  2. Secundar (Rac, reumatoidă, inflamație);
  3. Acasă (portugheză, recurente);
  4. senilă;
  5. Local.

Conform compoziției chimice a AA recuperat și AL-amiloidoza. tip amiloidului „A“ este identic în structura sa syvorochnym proteina alfa 1-globulină. Substanța se produce atunci când anumite boli inflamatorii atunci când există activitate exces de macrofage (celule care distrug proteinele străine).



În mijlocul anomaliilor congenitale renale renale dublarea este una dintre cele mai frecvente malformatii. Rinichii dublarea complete și incomplete. fundal, manifestări clinice și de diagnostic și tratament.

Pe metodele de vindecare gidrokalikoza citit aici. Medicatie, tratament chirurgical, si metode populare si endoscopie.

Și în acest subiect http://mkb2.ru/klinicheskie-proyavleniya/onkourologiya/rak-pochki-simptomyi.html despre cancerul de rinichi – fundal, diagnostic, metode de tratament, ca și stadiul de dezvoltare a cancerului.

Simptome și etapa

Simptomele, potrivite pentru toate tipurile de amiloidoză:

  • boli de rinichi preferential;
  • convulsii benigne (după reducerea durerii amiloid dispare);
  • Apariția copilăriei;
  • Cronice (alternante remisiuni și exacerbări);
  • Eficiența scăzută de vindecare;
  • Schimbarea stadii clinice: preclinice, proteinuric, renale, uremie.

amiloidoza renala – etapa

Pentru boala caracterizata prin dureri de abdomen, piept. În funcție de simptomele 4 tipuri de nosologii:



Dureri abdominale se caracterizează prin palparea de-a lungul burta la sol. Atunci când se observă tipul toracice simptomelor clinice în interiorul pieptului.

tip Articular se caracterizează prin localizarea preferențială a durerii în interiorul articulațiilor.

Amiloidului în glomerulii sub microscop

formă febrilă apare oscilații repetitive ale curbei de temperatură sub forma creșterilor și depresiuni.

simptome abdominale provoca dificultăți în diagnostic. O durere similară apare atunci când următoarele tipuri de Nosologie:

  • pancreatită;
  • colecistita;
  • Stomac ulcer;
  • Colită.

Simptomele clinice stadiile inițiale ale bolii nu apar. Simptomele de amiloidoza sunt formate în mod egal. Chiar și prematură identificarea lor nu permite pentru a preveni progresia bolii.



Adrift distinge următoarele tipuri de boala:

  1. Latent (preclinice, asimptomatice) se caracterizează prin prezența amiloid în zona de-a lungul vaselor intermediarnoy drepte. Morfologică pe fondul patologiei pot fi urmărite edem, zone ale sclerozei, proliferarea țesutului fibros. Urmărite simptome similare in artrita reumatoida, tuberculoza;
  2. etapa Albuminuricheskaya (proteinuric) este caracterizată prin depunerea de amiloid în capilare bucle vasele mezangiului, cortexul glomerular. nefroni atrofia, scleroza glomerulii renali – efectele procesului patologic care conduce la disfuncție renală. Proteinuria incrementat uniform. De-a lungul timpului, ea devine un bar. tip izolat în aval 2 nosologii: neselectivă și selectiv. Durata etapei de dezvoltare – aproximativ 10 ani;
  3. Edematoasă (nefrotic, hipotonic) – etapa se caracterizează prin nefroza-amiloid lipoidă care afectează toate părțile nefronului. Sclerotic tesut leziune intermedullyarnoy se dezvolta in ultimii 6 ani. Rinichii devin mai dense. Pierderea de proteine ​​- mai mult de 5 grame pe zi. Sedimentul de urină urmărite mulaje granulare, leucociturie, hematurie brut. sindrom nefrotic Amyloid dezvolta glomerulonefrita, creșterea tensiunii arteriale;
  4. Terminal (azotemicheskaya, uremie) etapă se caracterizează prin formarea de rinichi secundar contractat. Corpul devine dens, acesta a crescut în dimensiune. deficiență renală Dobândite care se dezvoltă în configurații patologice, creștere devine o condiție de acid uric, nivelul creatininei din sânge. Substanțele posedă efecte toxice asupra creierului, care este o condiție de final fatale umane.

Pentru depistarea precoce a bolilor, ar trebui să fie conștienți de semnele prin care pot identifica boli de rinichi. Simptomele bolii renale la adulți și copii – umflarea, sânge în urină, decolorarea pielii si alte simptome. Citește cum să găsiți boala într-un copil de până la un an.

Acesta este pyelectasia și modul în care se manifestă, citiți acest subiect.

Diagnosticul prezenței amiloid

Amiloidului are o afinitate pentru roșu Congo. Pe ea sunt vopsele fluorescente (Thioflavin). Datorită refracția colorației Congo roșu în lumina polarizată, proteina își schimbă culoarea în verde.

Conducerea diagnosticul de amiloidoza



Principiile de bază ale diagnosticului de amiloidoza:

  1. Anamneză (forma de identificare a bolii la rude);
  2. Simptomele clinice (răceală, febră, dureri articulare, sindrom abdominal);
  3. Analize de laborator (leucocitoza, scăderea myeloperoxidase, caracteristicile convenționale este atac);
  4. Testarea genetică (purtătoare homozigot, mutații cromozomiale);
  5. Eficacitatea tratamentului cu colchicină – în absența capacității de a efectua cercetări genetice.

Aspecte de diagnostic ale AA-amiloidoza a relevat o sută la sută din când în când. Acest lucru face dificilă pentru detectarea din timp a bolii.

Vindecarea – modalități eficiente

Vindecarea formelor sistemice ale amiloidoză este dificilă. Terapia are ca scop doar eliminarea simptomelor bolii. În insuficiența renală necesită aplicarea hemodializei pentru curățarea sângelui de toxine.

Procesul de hemodializă

Terapia Dieta în amiloidoza renală se bazează pe următoarele principii:


  • Limitarea sării;
  • mărfuri de excepție cazeină;
  • Consumul redus de apa (la pasul nefrotic).

Pentru a preveni aceste atacuri se utilizează colchicină. Produsul are efecte semnificative adverse: greață, vărsături, diaree, căderea părului, erupții cutanate, trombocitopenie.

Predicția și prevenirea

Predicția este în mod adecvat la depistarea precoce și în timp util colchicină amiloidoza destinație. Terapia Lipsa prezintă un mare pericol, deoarece deficiența renală va duce la un sfârșit fatal. Stadiul terminal al bolii dezvolta aproximativ 50% dintre pacienți cherezlet.

Video pe această temă

Casa ereditara amiloidoza fără neuropatie

Definiție și Prezentare generală [modifică]

febră Acasă Marea Mediterană

Sinonime: boala recurente, peritonita paroxistică benigne

O boala autoimuna caracterizata prin episoade mici ciclice ale febrei și inflamației obochek seroasă, ca rezultat al căruia există o durere în burtă, piept, articulațiilor și mușchilor.



Boala Recurente – boala este moștenită într-un mod recesiv autozomal.

De obicei, apare la oameni din Marea Mediterană la populațiile cu cea mai mare prevalență (1 / 200-1 / 1000) sunt evrei sefarzi, turci, armeni și arabi. Boala este de multe ori, de asemenea, găsite în Italia, Grecia și Spania.

Etiologia și patogenia [citare]

In prezent, 218 mutațiile genei MEFV (16p13.3), care codifică o proteină Pirin (marenostrin), responsabil pentru abundența fenotipică a bolii. Homozigot mutatie M694V provoaca o boala cu o severitate mare a simptomelor. Febra Acasă mediteraneană poate fi justificată de alți factori, poskolku MEFV mutație genetică nu este la toți pacienții.

Manifestările clinice [citare]

De obicei, boala recurente apare înainte de vârsta de 30 de ani și mai devreme este evident – cât de mult mai dificil curge. febra mediteraneană Familial este împărțit în două tipuri: de tip 1 este caracterizat prin atacuri (de la o dată pe săptămână, o dată la câțiva ani), febră și inflamația obochek seros, zi continuă sau 1-4 și trece în mod spontan. Atacul poate fi declanșat de stres, hipotermie, alimente grase, infecții, aportul de anumite preparate și ciclul menstrual. Precedați atacuri, de obicei, timp de 17 ore, mialgii ușoare, dureri de cap, greață, dificultăți de respirație, artralgii, dureri în partea inferioara a spatelui, oboseala si anxietatea. Însuși atacul se manifestă ca febră (38 ° C-40 ° C la protyazheniichasov, nu raspund la antibiotice), durere difuză sau localizată în abdomenului (care seamănă adesea un stomac acut), constipație (sau diaree la sugari), artralgia articulatiilor mari, artrita a feței / membrelor inferioare sau a articulațiilor genunchiului, dureri în piept cauzate de pleurită și / sau pericardita. În 7-40% dintre pacienți au o implicare a pielii. Tip AA amiloidoza poate fi o complicatie a bolii severe.

Auto de tip mediteranean febră 2 reprezintă o variantă în care amiloidă este prima și singura manifestare de patologie.

Ereditar acasă amiloidoza fără neuropatie: Diagnostic [edita]

Pentru diagnosticul febrei mediteraneene de casă ar trebui să fie 2 din cele 3 criterii principale ale bolii: febră și inflamație seroasă, amiloidoza AA, ca răspuns la colchicină; sau prezența a 1 st principală și 2 din 3 criterii secundare: accese de febră, eritem, cum ar fi, erizipel cazuri patologice în familie recurente. Testele genetice permit un bun rezultat 70-80 # 160;%.

diagonostika antenatale posibile, dar nu este recomandat.

Diagnosticul diferențial [modifică]

Prin diagnostic diferențial includ hiperimunoglobulinemie D, sindromul febrei recurente, sindrom repetitive asociat cu traductorul 1 factorului de necroză tumorală (CAPCANELOR sindrom), Marshall sindrom recurente febră, amiloidoză transtiretină și boala Behcet.

Ereditar acasă amiloidoza fără neuropatie: Vindecarea [edita]

colchicină (per os sau intravenos) este folosit pentru vindecarea febrei acasă Marea Mediterană. Admiterea produsului pentru a reduce sau elimina atacurile de casă febra mediteraneene și pentru a preveni dezvoltarea de tip amiloidoza AA. Doză 0,03-3 mg / kg de greutate corporală pe zi, produsul trebuie să fie luate în mod frecvent de-a lungul vieții lor. Colchicina poate incrementa malabsorbtie B12 și, în cazuri rare, duce la alopecie, și supresia măduvei osoase. La primirea colchicină nu ar trebui să fie luate macrolide, diltiazem. grapefruit si ciclosporina, deoarece aceasta poate duce la toxicitate fatale. În timpul atacului poate fi, de asemenea, AINS nanacheny.

Pentru pacienții care nu pot tolera colchicina nu există nici un egal în candidați de eficacitate, dar unii pacienți au dat rezultate promițătoare ale punerii în aplicare a anakinra. interferon-alfa și inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei de lucru.

Pentru a preveni amiloidoza recomandate anual generale controale și monitorizarea constantă a nivelului de amiloid seric A. Clienții cu amiloidoză renală poate necesita dializa si transplant.

În ciuda faptului că medicamentele de acasă febra mediteraneană nu există, colchicina crește starea vieții pacienților. Pentru pacienții care suferă de febra mediteraneană internă, care nu iau colchicină. și pentru pacienții cu amiloidoză renală prognostic mai puțin favorabil.

Prevenirea [citare]

Altele [modifică]

Repetând sindrom asociat cu senzor 1 factorului de necroză tumorală

Sinonime: sindrom Capcane, febră irlandeză de casă.

Definiție și Prezentare generală

Repetând sindrom asociat cu senzorul 1, factorul de necroză tumorală este o febră recurentă sindrom este caracterizat prin leziunile febrile recurente, artralgie, mialgie și cutanate ușoare, durata de 1 până la 3 săptămâni, însoțite de inflamarea tesuturilor pielii, articulatiilor, ochilor, și membranele seroase și amiloidoza secundare complicate ( a se vedea acest termen).

Incidența anuală în Germania este estimat la 1 / copii mici sub varsta de 16 ani.

Boala este transmisă ca o trăsătură autozomal dominantă cu heterogenitate genetică și penetranță variabilă.

Etiologia și patogeneza

La baza sindromului TRAPS sunt mutații TNFRSF1A (12p13.2), care codifică TNFR1, care joacă un rol major în dezvoltarea inflamației sistemice. Peste 70 idetifitsirovano mutațiile genei TNFRSF1A, aproximativ jumatate dintre ele – sunt mutații structurale legate resturi de cisteină c și cauzează o penetranta mai mare a bolii.

Repetând sindrom asociat cu factorul de necroză tumorală 1 senzor de obicei se manifesta in copilarie sau din copilarie, si ocazional in adolescenta sau la maturitate. episoade ciclice Caracterizata care încep migratoare spasme musculare sau mialgii, urmate de febră, care durează de obicei 1 până la 3 săptămâni, urmat simtomy din piele, articulații, abdominali și organul vederii. Aceste episoade apar spontan sau ca urmare a stresului, infecție sau exerciții fizice. manifestări cutanate conțin leziuni concentrice migrator eritematoase, plachete si urticarie umflate. boala de ochi poate manifesta ca conjunctivită, edem periorbital (sindrom caracteristică foarte specifică) sau uveită. inflamația seroasă a pleurezie si peritonitei sunt patologie simtomov vserasprostranennym și dureri abdominale și artralgie. Ca rezultat, se poate dezvolta amiloidoza secundară cu manifestări renale și hepatice. Au fost raportate risc crescut de ateroscleroză și infarct miocardic.

În timpul episoadelor de inflamație activă creștere marcată a VSH, proteina C reactiva, fibrinogen și gaptoglobulina. Pot exista, de asemenea, leucocitoza cu trombocitoza, hipo- sau anemie normocitară și hipergamaglobulinemie policlonală. Niveluri de amiloid seric A (ASA) și S100A12 corelează strâns cu activitatea bolii și eficacitatea tratamentului. Nivelul seric al senzorului TNF p55 solubil (sTNFRSF1A) poate fi redusă. Analiza proteinelor în urină ajută la controlul dezvoltării amiloidozei renale. Analiza mutaționale poate ajuta pentru a confirma diagnosticul.

Diagnosticul diferențial include și alte boli caracterizate prin febra recurente, cum ar fi urticarie de frig pe piața internă. artrita idiopatică juvenilă, boala Behcet. Sindromul Marshall (sindromul PFAPA) și sindromul Wells Muckle.

Non-steroidal agent antiinflamator utilizat pentru ameliorarea simptomelor. episoade inflamatorii posibile pentru a opri utilizarea corticosteroizi, dar de multe ori necesita doze mai crescut în timp. etanercept (inhibitor al TNF), pot fi eficiente, dar eficiența sa, de asemenea, tinde să scadă. Anakinra (senzor-IL agonist 1) și anticorpul monoclonal față de IL-1 (kanakinumab) au fost de asemenea folosite în sindromul Capcane tratament, oferind un control mai bun al manifestărilor inflamatorii pe termen lung.

De-a lungul anilor, atacurile febra poate reduce intensitatea și poate monitoriza mai multe boli cronice si cursul fluctuant. amiloidoza secundară complică cursul bolii.

Sinonime: urticarie neutrofilă.

Definiție și Prezentare generală

Sindromul Wells Muckle este forma picioare-kriopirin asociată recurente sindrom (CAPS) si se caracterizeaza prin febra recurente (cu stare de rău și frisoane), erupțiile cutanate recurente, urticarie, surditate neurosenzorială, simtomy generală inflamație (roșeață oculară, migrenă, artralgie / mialgie) și potențial amiloidoza teribil secundar (tip AA) pentru viață.

Prevalența Sindromul Wells Muckle este necunoscut. Se estimează că prevalența cujmele Franța sa ridicat la 1 / 360.000.

Transferul unui autozomal dominant cu expresie variabilă.

Etiologia și patogeneza

Sindromul Wells Muckle dovedite NLRP3 gena dominanta mutatie (1q44), care codifică o enzimă kriopirin. Această deficiență conduce la funcția kriopirina a crescut, ceea ce duce în final la creșterea secreției de citokine pro-inflamatorii – interleukina-1 beta, și în cele din urmă la o încălcare a regulamentului de inflamație. Mutatiile in aceasta gena poate provoca, de asemenea, două forme suplimentare de capace: Casa de urticarie la rece (FCAS) și Sindromul CINCA (sindromul NOMID, dobandite sindromul pielii si articular copii neurologice a). Pacienții care cuprindeau substituție de aminoacizi asemănătoare pot prezenta în mod clar diferite subtipuri clinice de ceea ce poate fi urmat, că există motive genetice de conversie și / sau de mediu suplimentare, care joacă un rol important în manifestarea bolii. Somatic NLRP3 mozaicismul poate explica prezența 30-60% dintre pacienții cu negativ genetice testarea reschultatami de zi cu zi. La unii pacienți cu sindrom fenotip tradițional, Muckle-Țara Galilor urticaria rece domestice sau sindromul CINCA nu pot fi detectate mutatii gena NLRP3.

Sindromul Muckle Wells manifestă în diferite vârste, dar de obicei, în primii câțiva ani de viață, febre recurente (până la ° C, cu un ritm circadian – creșterea seara), care durează timp de câteva ore și cu diferite atacuri repetarea febră într-o săptămână . Febra însoțită cu stare generală alterată saturată și chilliness. urticarie Nezudyaschaya (difuză, eritematoase, placi edematoase pe un fundal de eritem usor) este una dintre principalele părți kriopirin recurente asociate sindromului și de obicei este o intensificare semnificativă în timpul episoadelor acute. frecvență progresivă pierdere de auz neurosenzorială, care este cauzată de cele mai recente puțin parțial dobândite de inflamație în cohlee, incepe in copilarie (de obicei sperietoare 10 de ani) și conduce în timp pentru a finaliza surditate. mialgie Foarte vserasprostraneny, artralgii, și umflarea membrelor distale. De-a lungul anilor, pacientii dezvolta o brățări eritematoase pe brațele ei și „copane“.

proyaaleniya suplimentare languid dobândite includ letargie, migrenă recurentă, tulburări cognitive, leziuni ale ochilor (conjunctivita, uveita, episclerita), aftele oral, limfadenopatie și dureri abdominale în piept. Rece, oboseală, stres sau de a exercita – poate fi un declanșatori universal de inflamație acută, dar uneori pot apărea în mod spontan.

amioloidoz secundar cu proteinurie persistentă este o trăsătură distinctivă a bolii apare la 25% dintre pacienți și poate duce la dezvoltarea insuficienței renale dobândite. În cazuri sindromul Muckle-languishing Țara Galilor poate experiența dobândită meningita și edem papilar cu atrofie progresiva a nervului optic. marcat de multe ori întârzierea creșterii apatic și infertilitate la barbati.

Sinonime: sindromul NOMID, dobandite sindromul articular cutanat neurologic pentru copii.

Definiție și Prezentare generală

Sindromul articular cutanat neurologic copilarie Dobândite se caracterizează prin erupții cutanate, boli articulare, meningita dobândită cu granulocite și, în unele cazuri, pierderea auzului la nivel neurosenzorial și simtomov ochi.

Deși doar 100 de cazuri de boală au fost înregistrate în lume, acest sindrom este recunoscută de către medicii pediatri. Cele mai multe cazuri sunt sporadice în natură. Cu toate acestea, au fost de asemenea descrise formele familiale cu transmitere autosomal dominanta.

Etiologia și patogeneza

gena Mutații CIAS1 au fost detectate la 60% dintre pacienți cu forma sporadică a bolii sau o casă. Această genă este larg exprimată pe celule ale sistemului imunitar, în particular granulocite și monocite. Gene CIAS1 codifică o proteină kriopirin, care joacă un rol important în reglarea răspunsului imun, în special în răspunsul imun înnăscut. Mutatii ale acestei gene sunt de asemenea implicate în dezvoltarea sindromului intern urticariei rece și MuckleWells – 2-fenotip asociat cu o copilarie dobândită neurologic articular cutanat boala sindrom. In mod colectiv, aceste boli reprezinta trei continuum sindrom cu creșterea gradului de severitate al manifestărilor: ereditar urticaria rece este mai formă benignă, sindromul CINCA este forma de sindrom grele și MuckleWells picioare corespunde fenotip.

erupții cutanate maculopapulare, urticarie foarte des este la naștere. Această erupție cutanată caracterizată mai corect ca urticaria-like, cu infiltrat inflamator perivascular, inclusiv granulocite. Febra este instabilă și în cele mai multe cazuri myagenkaya. Simptomele de leziuni articulare a variat de la umflarea tranzitorie și patologie otsutst în perioadele dintre crize, anomaliile imprevizibile ale cartilajelor de creștere și epifiza oaselor tubulare lungi, ceea ce sugereaza medicii pe ideea de a dezvolta o pseudo-tumorală, dar o biopsie a relevat doar cartilagii hipertrofice fara semne de celule inflamatorii. Rolul sistemului nervos central se manifesta dobândit dureri de cap din cauza dezvoltării meningitei dobândite cu granulocite. În apatice cazuri există deficiență mintală. Procesul inflamator afecteaza organele de vizibilitate: uveita, papilare si nevrita optica, de multe ori duce la orbire, după cum se observă adesea, pierderea progresiva a auzului la nivel neurosenzorial. Sindromul progresează într-un context de inflamatie Dobândite. întârzierea creșterii pot fi de asemenea observate în prematuri si la termen copii. Poate dezvolta amiloidoza secundară.

Testele de laborator arată prezența unui sindrom inflamator nespecific cu anemie, leucocitoza granulocite, VSH umflat și proteina C reactiva. Cu toate acestea, nu a detectat nici un semn de autoanticorpi sau deficit imun. Diagnosticul se bazează pe observația clinică și confirmată prin analiza genetică.

Diagnosticul diferențial trebuie să includă boli sistemice autoimune.

Abordări terapeutice la introducerea a numeroase medicamente anti-inflamatorii și imunosupresoarele au dat rezultate dezamăgitoare. Corticosteroizii pot fi parțial pentru a face mai bine simptomele, dar au o mare cantitate de efecte secundare. Implementarea anakinra (un antagonist al receptorilor beta interleukina-1) a demonstrat eficacitatea în lupta împotriva inflamației simtomov, hipertensiune intracraniană și pierderea auzului (pierderea în stadii incipiente de dezvoltare auzului), dar nu are nici un efect asupra hipertrofie a articulațiilor.

Pacienții cu un început precoce de tablou clinic patognomonic, cu implicarea sistemului nervos central și începutul timpurie a artropatie arată o stare scăzută de viață și prognosticul lor multi-funcțional este dependentă de apariția retractări de tendon din cauza progresia artropatie. Pacienții cu tablou clinic mai blândă au o mai mare stare de viață.

Hiperimunoglobulinemie D cu febră recurentă

Sinonime: sindromul hiper-IGD, lipsa mevalonkinazy parțiale

Definiție și Prezentare generală

Hiperimunoglobulinemie D este o febra autoimmmunnym boala recurente rara caracterizata prin atacuri recurente de febră și prezența răspunsului inflamator sistemic (limfadenopatie cervicală, dureri abdominale, vărsături, diaree, artralgii și cutanate leziuni).

Prevalența este necunoscut. Incidența este estimat a fi de aproximativ 200 de pacienți pe an în lume. Moștenirea este autozomal recesiva.

Etiologia și patogeneza

Hiperimunoglobulinemie D cu febra recurente cauzate de mutatii MVK genei ce codifică mevalonkinazu. Pacienții au remarcat o lipsă de funcție a enzimei.

Boala începe, de obicei, în primul an de viață și se manifestă de crize ciclice de febră cu durere în stomac, vărsături și diaree. Există, de asemenea, artralgii / artrita, creșterea ganglionilor limfatici, leziuni ale pielii și migrenei. Convulsiile durează de obicei 3-7 zile și povtoryutsya la fiecare 2-8 săptămâni, dar poate varia intre pacienti. frecvență mai mare de atacuri in timpul copilariei si de obicei, scade odată cu vârsta. Aceste atacuri pot apărea în mod spontan sau pot fi cauzate de vaccinuri, infecții, senzoriale sau efort fizic. Creștere și dezvoltare este de obicei normala. Garantii periodic al bolii observate la pacienții adulți și includ amiloidoza, aderențele abdominale și contracturile ocazional comune.

Diagnosticul se bazeaza pe semne clinice, împreună cu deficiențe identificate mevalonkinazy folosind analize genetice sau biochimice. Ser IGD este adesea crescută (la pacienții cu vârsta de 3 ani peste). nivelurile de IgA sunt de asemenea observate umflate la 80% dintre pacienți. În timpul atacului, a crescut rata de sedimentare a hematiilor, de asemenea, în nivelurile de proteina C reactiva, IL-1, IL-6 și TNF-alfa. Testarea genetica va permite sa identifice o mutatie in gena MVK.

aciduria mevalonic, de asemenea, numit mutatie a genei MVK, dar este caracterizat prin lipsa aproape completă a mevalonkinazy. Alte tulburări autoimune trebuie eliminate: home febra mediteraneană, sindromul asociat cu senzor 1, factorul de necroză tumorală (CAPCANELOR sindrom) si sindromul Wells Muckle repetarea. La copii, tabloul clinic poate fi imposibil de distins de recurente sindrom febra aphthosis, faringita si adenitis (sindromul Marshall cu febră recurentă).

Unii pacienti raspund la doze mari de prednisolon. Anakinra și etanercept au fost eficiente, în unele cazuri.

Prognostic bun. speranța medie de viață nu este prea scurtă, cu excepția rarele ocazii când se alătura infecție severă sau amiloidoza renală.

Surse (referință) [regulă]

Literatură suplimentară (recomandat) [regula]


Top
×